Genome DX genomo diagnostinis tyrimas

Genome DX – tyrimas myGenome su diagnostine interpretacija.

Šio tyrimo metu atliekama viso genomo sekoskaita, siekiant nustatyti sveikatos sutrikimus, kurie, manoma, turi genetinę kilmę. Genome DX yra skirtas pacientams, turintiems sudėtingą sveikatos istoriją ar simptomų, kurie nurodo į galimą genetinę ligą, net kai kiti genetiniai tyrimai parodė neigiamus rezultatus. Pacientai gali sužinoti apie genetinius pakitimus, kurie paaiškintų jų patiriamus simptomus. Šie rezultatai gali nulemti sprendimus dėl gydymo bei medicininės priežiūros bei turėti įtakos kitiems šeimos nariams.

Indikacijos atlikti Genome DX tyrimą: simptomai, sufleruojantys į genetiškai nulemtą sveikatos sutrikimą; sudėtinga asmens ir/ar šeimos sveikatos istorija; simptomai, kurie veikia daugiau nei vieną organizmo sistemą; simptomai, kurių negalima paprastai paaiškinti kaip vieno žinomo genetinio sutrikimo; paciento išgyventa „diagnostinė odisėja“ – įtariamos genetinės ligos, bet ankstesnių genetinių tyrimų rezultatai neigiami, tačiau dar nėra atliktas viso egzomo ar viso genomo ištyrimas.

Ėminys: seilės.

Atlikimo laikas po patekimo į laboratoriją: 14-16 savaičių.