myNewborn - naujagimio sveikatos tyrimas

myNewborn yra genetinis atrankinės patikros tyrimas, kurio metu yra sekvenuojama naujagimio genetinė medžiaga, taikant viso egzomo sekoskaitos metodą (WES, angl. whole exome sequencing). Analizuojami 407 genai, kurių mutacijos lemia naujagimio genetines ir medžiagų apykaitos ligas. Šiuo tyrimu nustatoma rizika dėl daugiau nei 390 ligų

(metabolizmo, hematologinių, imunologinių, plaučių, onkologinių, raumenų, kardiovaskulinių, urogenitalinių, endokrininių, autoimuninių, neurologinių, klausos bei kitų sistemų ligų). Į šio tyrimo paletę įtrauktos ligos gali paveikti naujagimio sveikatą jau nuo pačių pirmų gyvenimo dienų, taip pat jų diagnostika aktuali, kuomet ligos simptomai dar nepasireiškė, tačiau nustačius galima laiku imtis prevencinių ir gydomųjų priemonių ligos vystymuisi stabdyti ar jos simptomams švelninti, priklausomai nuo ligos rūšies. Viso egzomo sekoskaitos metodu analizuojami 407 genai, kurių mutacijos gali sukelti ligas, kurios pasireiškia jau labai ankstyvame amžiuje. Nustačius ligą kuo anksčiau, galima laiku imtis prevencijos ir/ar gydymo

Rekomendacija nuo kada atlikti tyrimą: naujagimiams ir vaikams skirtas genetinis atrankinės patikros tyrimas.

Ėminys: burnos gleivinės tepinėlis, kraujas.

Atlikimo laikas po patekimo į laboratoriją: 8 savaitės.