myPrenatal GenomeScreen Karyo (Trisomijos 21, 18 ir 13 + aneuploidijos X, Y + stambios delecijos ir duplikacijos + visų likusių chromosomų porų aneuploidijų analizė + lytis)

myPrenatal Karyo – tai neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kurio paskirtis yra aptikti 21, 18, 13 chromosomų trisomijas (Dauno, Edvardso, Patau sindromai), X ir Y chromosomų aneuploidijas (XXY, XYY, XXX bei X monosomija), bei nustatyti tam tikrus chromosomų viduje esančius genetinės medžiagos fragmentų kopijų skaičiaus pokyčius, t.y. stambias delecijas ir duplikacijas (CNVs, angl. copy number variants), didesnes nei 7Mb apimties, bei atlikti visų kitų autosominių chromosomų analizę dėl galimų aneuploidijų.

Nurodoma vaisiaus lytis. NIPT tyrimas pagrįstas laisvosios vaisiaus DNR analize, atliekant viso genomo sekoskaitą (WGS, angl. whole genome sequencing). Laisvojoje DNR (cfDNA), kuri cirkuliuoja nėščiosios kraujyje, aptinkama ir vaisiaus(-ių) placentos(-ų) DNR frakcija (cffDNA). Vaisiaus lyties nustatymas (dvivaisio nėštumo atveju galima nustatyti, ar bent vienas iš vaisių turi Y chromosomą, t.y., yra vyriškos lyties).

Rekomendacija nuo kada atlikti tyrimą: vienvaisis ir dvivaisis - nuo 10 nėštumo sav.

Ėminys: kraujas.

Atlikimo laikas po patekimo į laboratoriją: 2-4 d.d.