Placenta Safe™ Complete Plus

Placenta Safe™ Complete Plus – tai neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), apimantis du tyrimus - Placenta Safe™ Karyo Plus ir Placenta Safe™ Gene Complete. Tyrimo paskirtis - aptikti visų chromosomų aneuploidijas ir nustatyti tam tikrus chromosomų viduje esančius genetinės medžiagos fragmentų kopijų skaičiaus pokyčius, t. y. stambias delecijas ir duplikacijas (CNVs, angl. copy number variants), didesnes nei 7 Mb apimties, bei 9 su mikrodelecijomis susijusius sindromus: DiGeorge (22q11.2 del), Cri-du-chat (5p15.2 del), Angelman/Prader-Willi (15q11.2-q13.1 del), 1p36 delecijos, Wolf-Hirschhorn (4p16.3 del), Jacobsen (11q23.3-q25 del), Langer-Giedioni (8q24.11-q24.13 del), Smith-Magenis (17p11.2 del). Taip pat atliekama patikra dėl 44 autosominiu dominantiniu būdu paveldimų monogeninių ligų (genai ASXL1, BRAF, CBL, CHD7, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR2, FGFR3, HDAC8, JAG1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MECP2, NIPBL, NSD1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SETBP1, SIX3), bei 5 autosominiu recesyviniu būdu paveldimų ligų: cistinės fibrozės (genas CFTR), beta talasemijos (HBB), pjautuvinės anemijos (HBB), 1A tipo kurtumo (CX26 (GJB2) ir 1B tipo kurtumo (genas CX30 (GJB6)). Tyrimo rezultatai nustato tikimybę, kad vaisius gali turėti tiriamų chromosominių ir genetinių anomalijų.

Dvivaisio dichorioninio atveju mikrodelecijos ir lytinių chromosomų aneuploidijos nėra nustatomos.
Tyrimui dėl recesyvinių ligų atlikti imamas ir vaisiaus tėvo DNR mėginys iš vidinio skruosto arba veninio kraujo.

Rekomendacija nuo kada atlikti tyrimą: Vienvaisis ir dvivaisis - nuo 10 nėštumo sav.

Ėminys: kraujas.

Atlikimo laikas po patekimo į laboratoriją: 1 ataskaita: 5-8 d.d., 2 ataskaita: 10-15 d.d.3-5 d.d.