Placenta Safe™ Full Risk

Placenta Safe™ Full Risk – tai neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), apimantis tris tyrimus Placenta Safe™ Karyo Plus, Placenta Safe™ Gene Complete ir GeneScreen Focus. Tyrimo paskirtis - aptikti visų chromosomų aneuploidijas, bei nustatyti tam tikrus chromosomų viduje esančius genetinės medžiagos fragmentų kopijų skaičiaus pokyčius, t.y. stambias delecijas ir duplikacijas (CNVs, angl. copy number variants), didesnes nei 7 Mb apimties, bei 9 su mikrodelecijomis susijusius sindromus: DiGeorge (22q11.2 del), Cri‐du‐chat (5p15.2 del), Angelman/Prader‐Willi (15q11.2-q13.1 del), 1p36 delecijos, Wolf‐Hirschhorn (4p16.3 del), Jacobsen (11q23.3-q25 del), Langer‐Giedioni (8q24.11-q24.13 del), Smith-Magenis (17p11.2 del), ir atlikti patikrą dėl 44 autosominiu dominantiniu  būdu paveldimų monogeninių ligų (genai ASXL1, BRAF, CBL, CHD7, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR2, FGFR3, HDAC8, JAG1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MECP2, NIPBL, NSD1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SETBP1, SIX3), bei 5 autosominiu recesyviniu būdu paveldimų ligų:cistinės fibrozės (CFTR), beta talasemijos (HBB), pjautuvinės anemijos (HBB), 1A tipo kurtumo (CX26 (GJB2)) ir 1B tipo kurtumo (CX30 (GJB6)). Nurodoma vaisiaus lytis. Kartu abiems partneriams atliekamas GeneScreen Focus tyrimas nustato, ar besilaukianti pora yra 31 recesyviniu būdu paveldimos genetinės ligos nešiotojais ir įvertina riziką jas paveldėti palikuonims (tiriami genai ACADM, AGXT, ARSA, ATP7B, BTD, CBS, CFTR, DHCR7, EMD, FMR1, GAA, GALC, GALT, GBA, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, MEFV, MMACHC, PAH, PMM2, SERPINA1, SLC26A2, SMN1). Nustatoma, kokia yra tikimybė, kad vaisius gali turėti tiriamų chromosominių ir genetinių anomalijų.

Dvivaisio dichorioninio atveju mikrodelecijos ir lytinių chromosomų aneuploidijos nėra nustatomos.
Tyrimui dėl recesyvinių ligų atlikti imamas ir vaisiaus tėvo DNR mėginys iš vidinio skruosto arba veninio kraujo.

Rekomendacija nuo kada atlikti tyrimą: Vienvaisis ir dvivaisis - nuo 10 nėštumo sav.

Ėminys: kraujas.

Atlikimo laikas po patekimo į laboratoriją: 1 ataskaita: 5-8 d.d., 2 ataskaita: 10-15 d.d., 3 ataskaita: 15-20 d.d.3-5 d.d.