Placenta Safe™ Gene Complete

Tyrimas skirtas patikrinti vaisių dėl 44 autosominių dominantinių ir kai kurių de novo atsirandančių monogeninių (vieno geno sukeltų) ligų bei 5 recesyviniu būdu paveldimų genetinių ligų. Tyrimas ypač aktualus šeimoms su paveldėtų ligų istorija, vyresnio amžiaus poroms.

Tiriama dėl šių monogeninių ligų: Achondroplazija (genas FGFR3); Hipochondroplazija (genai FGFR3, FGFR2); Achondrogenezė, II tipo (genas COL2A1); CATSHL sindromas: kamptodaktilija, aukštas ūgis, įgimta skoliozė, kurtumas (genas FGFR3); LEOPARD sindromas, I tipo: šlakai, įgimti širdies laidumo sutrikimai, įgimta akiduobių vystymosi yda (hipertelorizmas), pulmoninė stenozė, įgimtos lytinių organų anomalijos, sulėtėjęs augimas, neurosensorinis kurtumas (genas PTPN11); Nunano (Noonan) sindromas: I, IV, V, VIII tipų ir į Noonan panašūs sindromai (genai: PTPN11, SOS1, RAF1, BRAF, CBL, KRAS, MAP2, MAP2K2, NRAS, RIT1, SHOC2); Juvenilinė mielomonocitinė leukemija (genai PTPN11, CBL); Kardiofaciokutaninis sindromas: I, III, VI tipo (genai: BRAF, MAP2K1, MAP2K2); Reto (Rett) sindromas (genas MECP2); Alaželio (Alagille) sindromas (genas JAG1); CHARGE sindromas: koloboma, širdies defektai, choanų atrezija, pavėluotas augimas ir (arba) vystymasis, genitalijų hipoplazija, ausies formavimosi ydos (genas CHD7); Kornelijos de Lanž (Cornelia de Lange) sindromas, V ir I tipo (genai HDAC8 ir NIPBL); Sotoso (Sotos) sindromas, I tipo (genas NSD1); Boringo-Opitco (Bohring-Opitz) sindromas (genas ASXL1); Šincel-Gidjono (Schinzel-Giedion) sindromas (genas SETBP1); Antley-Bixler sindromas, II tipo (genas FGFR2); Aperto (Apert) sindromas (genas FGFR2); Džeksono-Vaiso (Jackson-Weiss) sindromas (genas FGFR2); Pfaiferio (Pfeiffer) sindromas: I, II ir III tipo (genas FGFR2); Muenke sindromas: vainikinės kaukolės siūlės kraniosinostozė (genas FGFR3); Tanatoforinė displazija: I ir II tipo (genas FGFR3); Elerso-Danloso (Ehlers-Danlos) sindromas (genai COL1A1 ir COL1A2); Kruzono (Crouzon) liga su juodąja akantoze (genas FGFR3); Nebaigtinė osteogenezė: I, II, III ir IV tipai (genai COL1A1 ir COL1A2).

Atliekama patikra dėl šių recesyviniu būdu paveldimų genetinių ligų: cistinės fibrozės (genas CFTR), beta talasemijos (HBB), pjautuvinės anemijos (HBB), 1A tipo kurtumo (CX26 (GJB2) ir 1B tipo kurtumo (genas CX30 (GJB6)).

Tyrimui dėl recesyvinių ligų atlikti imamas ir vaisiaus tėvo DNR mėginys iš vidinio skruosto arba veninio kraujo.

Rekomendacija nuo kada atlikti tyrimą: Vienvaisis ir dvivaisis - nuo 10 nėštumo sav.

Ėminys: kraujas.

Atlikimo laikas po patekimo į laboratoriją: 10-15 d.d.