Placenta Safe™ Karyo Plus

Placenta Safe™ Karyo Plus – tai neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), skirtas aptikti visų chromosomų aneuploidijas bei nustatyti tam tikrus chromosomų viduje esančius genetinės medžiagos fragmentų kopijų skaičiaus pokyčius, t. y. stambias delecijas ir duplikacijas (CNVs, angl. copy number variants), didesnes nei 7 Mb apimties, bei 9 su mikrodelecijomis susijusius sindromus: DiGeorge (22q11.2 del), Cri-du-chat (5p15.2 del), Angelman/Prader-Willi (15q11.2-q13.1 del), 1p36 delecijos, Wolf-Hirschhorn (4p16.3 del), Jacobsen (11q23.3-q25 del), Langer-Giedioni (8q24.11-q24.13 del), Smith-Magenis (17p11.2 del). Taip pat galima nustatyti vaisiaus lytį (dvivaisio nėštumo atveju galima nustatyti, ar bent vienas iš vaisių turi Y chromosomą, t. y., yra vyriškos lyties). Dvivaisio dichorioninio atveju mikrodelecijos ir lytinių chromosomų aneuploidijos nėra nustatomos.

Rekomendacija nuo kada atlikti tyrimą: Vienvaisis ir dvivaisis - nuo 10 nėštumo sav.

Ėminys: kraujas.

Atlikimo laikas po patekimo į laboratoriją: 5-8 d.d.