Pregnancy Loss

Žuvusio vaisiaus genetinės medžiagos patikra dėl visų (tiek autosominių, tiek lytinių) chromosomų aneuploidijų ir stambių delecijų bei duplikacijų, didesnių nei 7 Mb apimties (CNVs, angl. copy number variants). Pacientei pageidaujant, nurodoma žuvusio vaisiaus lytis.

Tai suteikia esminės informacijos genetiniam konsultavimui, kai moteris patiria persileidimą. Tyrimui naudojamas motinos kraujo mėginys, taip išvengiant persileidimo audinių ėmimo procedūros. Kraujo mėginį imti galima, jei gestacinis amžius buvo pasiekęs bent 5 savaites (skaičiuojant pagal paskutiniųjų mėnesinių datą). Mėginį imti reikia kaip įmanoma greičiau po to, kai pastebėta, kad nėštumas nutrūko, ir būtinai iki atliekant kiuretažo procedūrą.

• Tiek chromosomų skaičiaus, tiek struktūrinės anomalijos yra dažniausia savaiminio pesileidimo priežastis.
• Subalansuotos struktūrinės chromosomų anomalijos gali būti pasikartojančių persileidimų priežastis, todėl tokių anomalijų nustatymas pirmojo persileidimo metu ypač svarbus, planuojant kitą nėštumą.
• Įvykus persileidimui, placentos audinys kurį laiką ir toliau išskiria laisvuosius (ne ląstelėse esančius) DNR fragmentus į motinos kraujotaką. Todėl, ultragarsu nustačius persileidimo faktą, vis dar galima atlikti neinvazinę vaisiaus DNR analizę, net jei vaisiaus DNR frakcija ir labai maža - tai leidžia specialus Veritas algoritmas.